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Descritta per la prima volta da Langdon Down nel 1866, successivamente John Frase e Arthur Mitchelle fecero un primo rapporto scientifico nel 1875 al Royal college dei Fisici di Edimburgo osservando 62 casi. Shuttel Worth nel 1866 li descrive come "bambini non completati". Una ragione X ha diminuito i poteri materni e sono accadute delle deficienze nelle forze di formazione. Kassowitz (Vienna) studia una possibile relazione con la mixodemia infantile. Benda sarà il primo a completare una monografia dal punto di vista biologico-medico in una prima edizione nel 1946 e successivamente nel 1949 con una seconda edizione. Benda fa una analisi del Mongolismo e Cretinismo dal punto di vista neuro-patologico ed endocrinologico. Nel 1956, Tijo e Levan stabiliscono 46 cromosomi umani, Lejeune, Turpin e Gautier trovano 47 cromosomi nei mongoloidi.
Trisomia del gruppo 21-22; che questa sia la causa o un effetto di un disordine più fondamentale, va ancora dimostrato.

Su tutta la popolazione umana esistono tipi mongoloidi tra la razza bianca e quella nera. Uno studio in Africa del sud mostra che il mongolismo accade più frequentemente tra i Bantù che conducono una vita semplice, felice, senza preoccupazioni e naturale nelle loro capanne (Kluge 1961).

Negli Stati Uniti questa incidenza rappresenta un totale di 11700 in un anno, 400 nella sola città di New York. Un termine migliore da utilizzare è "Acromicria congenita", ritardo importante nella crescita delle ossa del viso e delle estremità delle membra.

Il periodo critico è nello sviluppo tra la sesta settimana e il terzo mese; se per qualche ragione c'è una soppressione o un ritardo nei processi dello sviluppo che sono essenziali per un funzionamento normale. I sintomi più certi per basare una diagnosi alla nascita sono l'ipotonia generale, la mollezza, l'assenza di tonicità muscolare normale e delle risposte alle stimolazioni. La disarticolazione è una manifestazione dell'immaturità cerebrale. Dal punto di vista anatomico in particolare: la fontanella bregmatica è anormalmente larga e la chiusura è ritardata. La separazione della sutura sagittale e la sutura metopica sono presenti fino a qualche mese dopo la nascita. Il Nasion è infossato, il naso e la mascella sono corti.
Il palato è piatto all'interno dell'arco dentale, alto ed elevato nella linea centrale. Palato ad ogiva. Orbite a forma d'uovo, cadono lateralmente, fenditura palpebrale cadente. Il Cranio: normalmente il diametro occipito-frontale è di 11,5-12 cm (alla nascita) nel Down spesso è più piccolo. Il diametro bi-parietale (o traverso massimo posteriore) è 9,5 cm. Nel Down sotto la norma. La circonferenza è nella norma ma sotto la media. Le orecchie (particolarità fetale) frequentemente basse. Le mani: anulare corto, e qualche volta piegato, una linea su quattro dita, una sola linea dritta attraversa il palmo, in genere unilaterale. I piedi, il collo, il busto, sono più corti del normale. Il cuore: persistenza del buco ovale, o una comunicazione interaortica-polmonare.

Femmine: le piccole labbra sono sottosviluppate, le grandi labbra larghe.
Maschi: uno o due testicoli in ectopia, sempre piccoli (tessuti fibrosi e grassi), scroto sottosviluppato, ipospadia, pene corto.
Peso alla nascita inferiore alla norma. Il 52% è al di sotto di 2700g. e solamente il 32% al di sotto di 3200 g. Le caratteristiche particolari aumentano dopo la nascita. Il ritmo dei progressi è molto più lento che nella norma. Pochissimi progressi nel primo anno di vita. Ritardo nello sviluppo fisico mentale che sembra aumentare nel tempo.

Occhi: Cataratta, alcuni punti di opacità compaiono verso i 6 anni, strabismo convergente (a volte divergente) si corregge solo nei 2/3. Uno strabismo interno orizzontale si mantiene tutta la vita. Nistagmo si produce presto, sparisce gradualmente, persiste nel 10% dei casi. Errori di rifrazione molto comuni. Miopia nel 33% dei casi, Ipermetropia nel 67%, ciglia corte, pelle delle palpebre spessa. Orecchie: anomalie associate alla locazione dell'orecchio frequentemente basse. Bocca e labbra: rugose e secche. Lingua: Crevasse, ipertrofia delle papille, protrusione della lingua dovuta alla piccolezza della bocca. Voce: rauca, bassa (sparisce con il trattamento della tiroide). Naso: sottosviluppo del Nasion, larga parte cartilaginosa, deviazione dei cornetti e del sistema nasale, mucosità molto spessa. Dentatura: ritardo nello spuntare dei primi denti, raro prima di 9-12 mesi (sovente tra i 12 e i 20 mesi). Nella maggioranza dei i casi i denti stessi sono molto serrati, mentre qualche volta sono allargati, con assenza di denti. I molari arrivano prima degli incisivi. Mascellare superiore troppo piccolo, mandibola prognata (ciò è dovuto alla mancanza di azione opponente dei mascellari superiori). Frequenza di paradontosi (93%) e delle gengiviti. Collo: corto e tarchiato. Busto: depressione dello sterno. Colonna vertebrale dritta o con cifosi dorso-lombare. Addome: a forma di pera e disteso, atonia, ernia ombelicale, costipazione, microcolon traverso e discendente. Qualche volta macrocolon o distensione. Cuore e Sistema Vascolare: comunicazione interaortica-polmonare, infantilismo generale del sistema vascolare. Grande varietà di difetti, i grandi vasi sono piccoli, il sistema vascolare periferico è congestionato e disteso. Capillarità anormale, ipoplastica di origine prenatale: i vasi del cervello sono fini e ancora meno numerosi che presso gli altri pazienti con ritardo mentale.

Se si compara il peso alla taglia, i mongoloidi sono spesso in eccesso dai 5 ai 15 kg.

Ritardo nella crescita di tutte le strutture che mostrano uno sviluppo marcato alla nascita: il naso, l'etmoide, i mascellari superiori; in altri termini, proporzioni fetali della faccia. Il prognatismo si produce a causa della trazione dei muscoli masticatori. La base del cranio resta corta, c'è insufficienza della crescita della Sinfisi sfenobasilare. Assenza dei seni frontali e sfenoidali. Le ossa piatte non crescono verso l'esterno. Chiusura lenta delle fontanelle. Chiusura lenta della sutura metopica. Chiusura lenta della sutura sagittale. Il cranio è estremamente leggero, le ossa sono molto fini, i fori molto irregolari laddove l'ossificazione è necessaria.

L'apofisi clinoide anteriore è molto allargata dalla lama quadrilatera dello sfenoide. La sfeno-etmoidale consiste di tessuto fibroso. La sella turcica come in un embrione a termine si separa in due sezioni. Nel mongolismo i dischi cartilaginosi sono molto piccoli, la proliferazione è arrestata.

1) Il corpo dello sfenoide è più piccolo del normale ed in posizione verticale.

3) I mascellari superiori sono piccoli, la spina del naso è vicina alla cresta alveolare.

4) La cresta alveolare è sullo stesso livello della sella turcica (al posto di essere sul livello della base del cranio).

7) La lamina cribriforme è corta, retratta e forma una valle profonda tra le due orbite.

11) Il foro magnum dell'occipite è piccolo ed ha una forma ellissoidale, stenosi frontale.

Le scissure principali sono normali. Le scissure sagittali hanno una distorsione a forma di S e sono deviate verso l'alto come una fisarmonica. Verso le parti inferiori laterali dei lobi frontali e verso l'occipite le pliche sono aumentate mentre la convessità è tirata come un arco che si accorcia alla base. Inoltre vi è la fusione delle pareti e delle scissure (come nella malattia di Alzheimer). Molto caratteristica la fusione delle pareti nella mielinizzazione particolarmente nel cervelletto, bulbo, e la protuberanza anulare. L'edema dei tessuti nervosi con una asfissia delle cellule è una delle caratteristiche principali della Sindrome di Down. Da cinque anni, grazie alle conoscenze ricevute dalla Dott.ssa Frymann e dai suoi lavori, ho iniziato a trattare metodicamente bambini Down. Lo scopo del trattamento osteopatico è semplicemente quello di donare a tutti i tessuti la mobilità, in modo da stimolare la motilità intrinseca. In altre parole, liberare la vitalità di questi giovani organismi, in modo che possano esprimere tutte le loro potenzialità. Devo riconoscere che man mano che i trattamenti procedevano, questi bambini si allontanavano sensibilmente dai parametri classici dei Down descritti in letteratura. In particolare il ritmo dei progressi dal punto di vista psicomotorio sfiora la norma. Solo il linguaggio per alcuni ancora è in ritardo anche perché non supportati da costanti stimoli logopedici. Nessuno dei bambini trattati accusa gravi ritardi nello sviluppo fisico e mentale, e nel tempo, i genitori e gli operatori hanno la netta sensazione che i progressi siano più veloci. Tutti i bambini sono molto motivati e curiosi, prestano attenzione nelle attività psicopedagogiche ed i tempi di durata dell'attenzione sono pressoché normali in rapporto all'età. Dal punto di vista anatomico, i caratteri somatici tipici dei Down risultano molto sfumati e questo grazie ad una modellatura che la struttura ossea ha subito ciclicamente con i trattamenti osteopatici. Il lavoro iniziato sta continuando grazie anche alla disponibilità ed alla fiducia dei genitori, l'obiettivo futuro è quello di acquisire anche una documentazione radiografica che dimostri ciò che è già visibile all'esterno.